신경섬유종 원인, 증상, 치료, 관리 등 총 정리

출처 서울아산병원

 

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1. 신경섬유종이란?

 

신경섬유종(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 유전적 질환으로, 신경계와 피부에 종양이 형성되는 것이 특징입니다.

이 질환은 세 가지 유형으로 나뉘며, 증상과 치료법이 다를 수 있습니다.

 

신경섬유종의 주요 유형

1. 제1형 신경섬유종(NF1)
   • 가장 흔한 유형으로, 약 3,000명 중 1명에게 발생
   • 카페오레 반점, 피부 종양, 신경계 이상이 나타남
2. 제2형 신경섬유종(NF2)
   • 드문 유형으로, 약 25,000명 중 1명 발생
   • 청력 소실과 관련된 신경 종양(청신경초종)이 특징
3. 슈반노마증(Schwannomatosis)
   • 성인기에 주로 발생하며 극심한 신경통이 동반됨

 

2. 신경섬유종의 원인

 

신경섬유종은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

• NF1은 17번 염색체의 NF1 유전자 돌연변이가 원인
• NF2는 22번 염색체의 NF2 유전자 돌연변이가 원인
• 슈반노마증 역시 22번 염색체의 특정 유전자 변이와 관련됨

약 50%의 환자는 가족력이 있으며, 나머지는 자발적 돌연변이로 발생합니다.

 

3. 신경섬유종의 증상

 

각 유형별 주요 증상을 알아봅시다.

(1) NF1의 주요 증상

✅ 카페오레 반점 (6개 이상, 직경 5mm 이상)
✅ 피부 및 신경 종양 (말랑한 혹)
✅ 렌티골 결절 (홍채에 생기는 작은 점)
✅ 척추측만증 및 골격 이상
✅ 학습 장애 및 ADHD 증상

(2) NF2의 주요 증상

✅ 청력 손실 및 이명
✅ 평형 감각 저하
✅ 뇌신경 종양
✅ 백내장 발생

(3) 슈반노마증의 주요 증상

✅ 극심한 신경통
✅ 다발성 신경 종양
✅ 근육 약화 및 감각 이상

 

 

4. 신경섬유종의 진단 방법

 

신경섬유종은 유전자 검사와 영상 검사를 통해 진단됩니다.

1. 임상 진단: 피부 병변, 종양, 가족력 확인
2. MRI 및 CT 검사: 신경계 종양 확인
3. 유전자 검사: NF1 또는 NF2 유전자 돌연변이 확인

소아기에 증상이 나타나는 NF1은 조기 진단이 중요하며, NF2는 보통 청소년기 이후에 진단됩니다.

 

5. 신경섬유종의 치료법

 

신경섬유종은 완치가 어렵지만, 증상을 조절하는 치료가 가능합니다.

(1) 약물 치료

• 셀루메티닙(Selumetinib): NF1 관련 종양 성장 억제
• 비스무스 기반 화합물: 신경 보호 효과 연구 중

(2) 수술 치료

• 피부 종양 제거: 미용 및 기능적 개선
• 신경 종양 절제: 청력 및 신경 기능 보존 목적
• 척추측만증 교정술: 척추 변형 방지

(3) 방사선 치료

• NF2 청신경초종 치료에 사용
• 슈반노마증에서도 신경 보호 효과 기대

(4) 유전자 치료 연구 진행 중

• CRISPR 유전자 편집 기술 적용 가능성
• 유전자 치료로 돌연변이 교정 연구 활발

 

6. 신경섬유종 환자의 생활 관리

 

✅ 정기 건강 검진 필수 (MRI, 청력 검사)
✅ 피부 및 신경계 증상 모니터링
✅ 균형 잡힌 영양 섭취 및 운동
✅ 스트레스 관리 및 심리 상담 병행

 

7. 신경섬유종 최신 연구 동향

 

최근 연구에 따르면 표적 치료제 및 유전자 치료법이 활발히 개발 중입니다.

• 2024년 미국 NIH 연구: 새로운 MEK 억제제 개발
• AI 기반 유전자 분석 연구 진행 중
• 면역 치료 접근법으로 새로운 치료법 연구

 

신경섬유종은 유전적 원인으로 발생하는 질환으로, 조기 진단과 꾸준한 관리가 필수적입니다.

신 치료법이 개발되고 있으며, 정기적인 검진과 생활 관리가 중요합니다.